Diagnosticata rara malattia genetica in un neonato di Catania: soltanto 5mila casi al mondo
CATANIA – Diagnosticata una rara malattia genetica in un neonato di 6 mesi di Catania: si chiama Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc). I sintomi che presentava il piccolo, analizzati dal pediatra, sono ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Si tratta di una rara patologia che è caratterizzata da […]