CATANIA – Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare: anche nel 2021, l’attenzione alle patologie che cambiano la vita di migliaia di famiglie non si abbassa. Così non diminuiscono le attività dei ricercatori e le speranze.
Centinaia di iniziative in Italia e nel mondo hanno un solo scopo: non lasciare nessuno indietro. Consapevolezza e solidarietà sono parole chiave, le storie e gli eventi un simbolo di speranza.
Cosa sono le malattie rare?
Una malattia rara si definisce tale se il numero di casi presenti nella popolazione di un dato luogo è inferiore a una soglia prestabilita. Nel caso dell’Italia e dell’Unione europea tale soglia corrisponde a circa 5 casi ogni 10mila abitanti, ma esistono Paesi che prediligono percentuali diverse.
Raro non vuol dire “ignorabile”: non solo l’elenco delle patologie è estremamente lungo e in costante aggiornamento (il portale Orphanet e il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore della Sanità offrono informazioni in merito), ma il numero di casi registrati aumenta di anno in anno (circa 300 milioni nel mondo, secondo il sito Rare Disease Day). Continuare a ricercare cure e offrire opportunità equivale a dare un posto dignitoso a persone che, ingiustamente e spesso insensibilmente, vengono relegate ai margini.
La situazione in Sicilia
Alla fine del 2019 erano in 13.835 nel registro delle persone con malattie rare in Sicilia (358.324 in Italia). Un numero “piccolo”, ma non insignificante se si pensa che dietro i dati ci stanno persone, pazienti e famiglie che soffrono, temono, sperano e si pongono domande. Una quantità considerevole dei pazienti ha meno di 18 anni (3.466 nel 2019 secondo il rapporto MonitoRare 2020) e quindi si trova a dover vivere un’infanzia “anomala”.
Le associazioni di persona con malattia rara non sono molte, ma in Sicilia la presenza associativa risulta molto vicina al dato medio nazionale (1,02 per 100.000 abitanti). La Regione sembra sulla buona strada anche per quanto riguarda il sostegno medico ed esiste anche un CEntro di Riferimento Regione Sicilia Malattie Rare del METabolismo (CERMMET).
Al di là dell’isola, poi, esistono associazioni, gruppi, chat… Grazie al mondo di Internet, le storie dei pazienti con malattia rara non sono più isolate e le persone “speciali” possono avere una voce. E questo è già un passo avanti nell’immenso elenco di progetti da portare ancora a termine.
Vivere con una malattia rara: una storia da Catania
La storia del piccolo Giovanni, 8 anni, e della madre Giusy è solo una di tante. Una scoperta improvvisa, la paura, la rabbia, le domande, le sfide e le piccole grandi vittorie sono gli step che scandiscono una vita con malattia rara.
Giovanni ha la sindrome di Lesch-Nyhan, una malattia rara che in Sicilia presenta solo due casi (uno a Catania, l’altro a Enna). Molti non ne avranno mai sentito parlare, ma per la madre Giusy questo nome ha rappresentato lo stravolgimento di una vita intera.
Cos’è la sindrome di Lesch-Nyhan?
“La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è la forma più grave di deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), malattia ereditaria del metabolismo delle purine con iperproduzione di acido urico (UAO), disturbi neurologici e comportamentali”, si legge su Orphanet.
La prevalenza è stimata in 1/380.000-235.000 nati vivi: in genere ne sono affetti solo i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici (di solito asintomatiche).
I primi segni clinici emergono solo tra i 3 e i 6 mesi e riguardano principalmente il ritardo psicomotorio. A problemi di carattere fisico, in genere, si associano successivamente un ritardo mentale lieve-moderato e comportamenti aggressivi e/o autolesionisti. Al momento non è disponibile nessuna terapia, ma gli studi proseguono.
Malattie rare, la vita quotidiana di Giovanni e Giusy
“Abbiamo scoperto la malattia a Milano quando il bambino aveva 3 anni e 6 mesi ed è stata una vera batosta“, esordisce Giusy, ripercorrendo il percorso difficile che l’ha vista protagonista negli ultimi anni assieme al figlio.
“Vivo alla giornata. Ogni suo progresso è una vittoria mia e sua“. L’unica strada per provare a dare una vita “normale” a un bambino con malattia rara è farlo sentire speciale e non diverso, esultando per ogni passo avanti e trovando alternative “originali” quando servono.
Giovanni vive in carrozzina, si fa capire con lo sguardo e i gesti o con dei fogli con i disegni. Non ha la possibilità di comunicare con l’ausilio della voce, né di giocare a calcio come tanti bambini della sua età. Questo però non rappresenta una sconfitta. È questione di trovare strade per continuare a vivere nel modo migliore possibile: “Se abbiamo difficoltà in aereo per la carrozzina, usiamo un altro mezzo. Se la confusione dà fastidio al piccolo, non andiamo in pizzeria nel fine settimana ma nei giorni feriali. Se il bambino non può giocare a calcio, allora giochiamo a pallavolo. Troviamo sempre un modo per fare tutto a modo nostro”.
Ci sono giorni sì e giorni no, momenti in cui il piccolo ha vere e proprie “crisi esistenziali” perché si rende conto della propria condizione e altri in cui un piccolo progresso o l’amore della sorellina e delle persone care strappa un sorriso ai genitori, che lottano quotidianamente per comunicare col figlio e renderlo felice. Giovanni è un bambino intelligente e vivace, come tanti, ma costretto a convivere con una patologia e con una società non sempre accogliente. Questo, però, non preoccupa la madre: “La sua intelligenza spesso supera la loro ignoranza“, dice.
Cosa può offrire un sostegno valido di fronte a una malattia rara, che getta famiglie intere nella disperazione? La consapevolezza di non essere abbandonati a se stessi: “L’importante è sapere e garantire l’integrazione”, spiega Giusy.
Un conforto particolare è arrivato dalla tecnologia, che ha permesso alle madri di figli con sindrome di Lesch-Nyhan di scambiare consigli, pensieri, informazioni. Anche le associazioni giocano un ruolo che Giusy definisce “essenziale”. Quando manca il tempo per pensare a sé o la forza di andare avanti è il sapere di non essere soli a fare la differenza. E il calore non lo sentono solo i genitori o i tutori, ma anche i pazienti, la cui sensibilità è “celata” dal silenzio ma è più grande di quanto si possa credere.
Conclusione
I nastri colorati che spesso si utilizzano in questa giornata sono simbolo dell’energia che le famiglie di pazienti con malattie rare mettono in campo quotidianamente, ma anche della voglia di trasformare un futuro grigio in uno “a colori”. Tutto questo è possibile, non solo grazie ai medici, ma anche al contributo che ognuno può fornire con pensieri e azioni. Per questo la parola attenzione è e deve essere al centro della Giornata delle Malattie Rare.
Fonte foto rarediseaseday.org
