La trombofilia ereditaria consiste nella mutazione di un gene che rende malfunzionante un fattore coinvolto nel processo di formazione dei coaguli o delle placche aterosclerotiche. È quindi la predisposizione genetica a formare coaguli di sangue (trombi) che possono favorire l’insorgenza di trombosi arteriosa o venosa.
Le mutazioni possibili sono molteplici e ognuna è associata ad un rischio diverso di trombosi. Quindi, mentre alcune mutazioni hanno un peso clinico rilevante, soprattutto in alcune circostanze, come la gravidanza, gli interventi chirurgici, l’immobilità ecc, altre non hanno alcuna rilevanza clinica.
Le domande più frequenti relative a tale predisposizione genetica sono le seguenti: 1) quando fare lo screening per la trombofilia genetica; 2) che terapia eseguire.
Per entrambe le domande non esiste un’indicazione univoca e precisa, ma la diagnosi e l’eventuale strategia di trattamento vanno individualizzate sulla base del rischio, della storia clinica e della rilevanza prognostica di ogni paziente. Nell’ambito di tale eterogeneità di rischio, la regola generale è che oggi è possibile minimizzare il rischio di eventi trombotici con un’appropriata prevenzione dei fattori di rischio cardiovascolari, che è fondamentale per tutti i soggetti con e senza mutazioni genetiche ereditarie.
Con la collaborazione della dott.ssa Piera Capranzano
