PALERMO – Abbiamo già fornito una definizione concisa sulle malattie rare grazie alle chiare risposte del dott. Corrado Romano, eccellente specialista attualmente operante all’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico per il ritardo mentale e l’involuzione cerebrale senile di Troina.
Ma nonostante la definizione, che certo informa, e le informazioni avute non ne abbiamo fino ad ora parlato da un punto di vista personale, un’esperienza d’altronde risulta più dura e vivida di una spiegazione scientifica di una patologia, qualsiasi essa sia.
Noi conosciamo un bambino, si chiama Luca, vive a Palermo, e soffre della sindrome di Angelman ed è di lui che vogliamo parlarvi, della sua vita e di quella vissuta dai suo genitori e da sua sorella, esistenze segnate dal dolore ma certamente anche da soddisfazioni che si spera di vedere e rivedere grazie alla cura e all’attenzione degli specialisti e dei familiari stessi.
Prima di parlare della sua storia è necessario presentare la sindrome. Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali.
I primi sintomi appaiono solitamente nei primi 6 mesi di vita, a disturbi dell’alimentazione e ipotonia seguono poi grave ritardo mentale, macrostomia, ipoplasia mascellare, assenza del linguaggio, crisi di riso associate a movimenti stereotipati delle mani, microcefalia, prognatismo e disturbi neurologici.
Una volta sintetizzati i sintomi e spiegato di cosa parleremo, possiamo presentare Luca, di lui sappiamo molto. Ilaria Costa, assistente all’autonomia e alla comunicazione, che lo segue da sempre, ne ha voluto parlare così: “Luca comunica con lo sguardo ed attraverso i gesti. Non esistono cure purtroppo ed essendo una malattia genetica rarissima ci sono pochi fondi a disposizione per la ricerca. Uno dei pochissimi centri all’avanguardia circa la riabilitazione dei casi Angelman è il centro di Troina”.
Nonostante la buona volontà dei genitori nell’andare avanti e nel non mollare mai nonostante qualsiasi difficoltà o cedimento loro e del figlio, la sorella di Luca sembra vivere in una situazione di profondo disagio sociale che certamente le ha causato profondi disturbi. Di lei infatti Ilaria Costa ci dice: “Ha avuto più difficoltà nell’accettare tutto, la madre racconta infatti che, in età prescolare e nei primi anni della scuola primaria, disegnava il fratello senza arti. Questo faceva emergere in lei già dei disagi che purtroppo non si sono arrestati con la crescita. Lei dorme solo in presenza di un adulto e con la luce accesa ed ha molte difficoltà a socializzare”.
La scuola ed i compagni sembrano invece voler aiutare Luca, sostegno ed integrazione sono due delle parole principali che caratterizzano l’ambiente che fortunatamente frequenta, i compagni infatti, da quanto raccontato, stanno attenti alle offese mosse dai ragazzi delle altre classi proteggendolo nella miglior maniera possibile ed assumendo quindi un atteggiamento maturo e degno delle più grandi lodi.
“Luca purtroppo ha una patologia genetica grave ma non risparmia mai sorrisi ed ha atteggiamenti affettuosi con tutti i compagni, non imparerà mai a parlare e a muoversi autonomamente, ma ha imparato a mangiare la sua brioche ed il suo panino in maniera quasi autonoma”. Piccole cose che certamente risultano grandi se si pensa alla grave malattia che lo affligge già da tempo, piccole cose che però rappresentano dei passi avanti notevoli per coloro che, giorno dopo giorno, lo curano e proteggono.
Nonostante l’aiuto dei compagni, tra l’altro esempio lampante di cura e protezione nei confronti del giovane, non mancano disprezzo ed ignoranza da parte di chi Luca lo trova “diverso”, disprezzo che viene però abbattuto dalla forza di andare oltre di chi lo ha sempre visto parte integrante della propria vita, una cosa è infatti certa ed a testimoniarlo è la stessa Ilaria Costa che piena di gioia ci dice: “A chi gli mostra e dona affetto lui regala il suo cuore. Non ti lascia andare facilmente ma anzi ti abbraccia forte e questo mi dà tanto, tantissimo“.
