CANICATTÌ – Clelia Paternò è una ragazza di 15 anni molto amata da tutti a Canicattì, purtroppo affetta da una rara patologia chiamata “Sindrome di Warkany” o trisomia 8. La ragazza ha la necessità di spostarsi su una sedia a rotelle e di essere seguita da insegnanti di sostegno e di assistenti igienico sanitari. La precedente scuola frequentata da Clelia forniva tutti gli aiuti di cui la ragazza necessitava, richiesti regolarmente a settembre, solamente a gennaio, ma già a maggio gli insegnanti di sostegno venivano congedati.
Spesso per prestare aiuto a Clelia, anche per i bisogni più elementari, la scuola doveva chiamare la madre e tutto ciò si è ripercosso negativamente sulla famiglia. Inoltre, prova inconfutabile dell’inciviltà pubblica, i posti auto destinati ai disabili nel cortile della scuola erano sempre occupati e questo ha spinto la famiglia a cambiare istituto, in cui ora Clelia si trova molto meglio.
I genitori hanno sempre fatto di tutto per Clelia, facendola visitare dai migliori specialisti e facendola andare a scuola in modo che potesse legare con i coetanei, infatti il padre della ragazza ci ha detto che i compagni di scuola le vogliono molto bene, la invitano alle loro feste di compleanno e la rispettano.
Adesso però i genitori vogliono far conoscere la malattia che affligge Clelia al mondo, dato che regna la disinformazione sulla sindrome di Warkany, dato che si tratta di una patologia rarissima che colpisce solo un individuo su 30.000 e solo una su 5 è una donna. La patologia prende il nome dall’omonimo genetista australiano e viene chiamata anche trisomia 8 a mosaico in quanto è una malattia cromosomica caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 8 in alcune cellule dell’organismo.
Abbiamo intervistato la professoressa Teresa Mattina, responsabile al Policlinico di Catania per le malattie rare. L’esperta ha dichiarato che un feto affetto da trisomia 8 totale non sopravvive alla gravidanza. Il paziente affetto dalla patologia ha sempre una condizione di mosaicismo, con una parte di cellule normali e la gravità della malattia dipende dalla percentuale delle cellule patologiche che il paziente ha.
Ovviamente maggiore è la quantità di cellule patologiche più evidente e debilitante sarà il quadro clinico e il ritardo cognitivo del paziente. La professoressa Mattina al momento segue quattro pazienti affetti da trisomia 8 (ed essendo una patologia rara si tratta di un numero assai considerevole), uno dei quali, non avendo un ritardo molto grave aiuta il padre a gestire la panetteria di famiglia.
Il corpo umano è composto da 65mila miliardi di cellule e ognuno di noi, per quanto possa essere clinicamente sano, ha probabilmente una quota di cellule in qualche modo patologiche. Nella maggior parte dei casi le cellule patologiche sono presenti in quantità così infinitesimali da non dare mai segni clinici.
Clelia, stando alle parole di un’esperta della patologia, ha diritto ad insegnanti di sostegno e ad un medico curante che sia supportato da un centro specializzato che, dopo un aggiornamento dei dati diagnostici ed un check-up organo per organo della paziente, le dedicherà un programma di follow up periodico personalizzato.
Il Policlinico di Catania, quindi, si offre di aiutare Clelia Paternò e la sua famiglia e noi di Newsicilia.it ci siamo impegnati nell’informare quanta più gente possibile su una tanto rara malattia. Su Facebook troverete la pagina “Io sto con Clelia Paternò” così potrete sostenere (anche se solo virtualmente) una famiglia determinata e coraggiosa.
