CATANIA – Diagnosticata una rara malattia genetica in un neonato di 6 mesi di Catania: si chiama Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc). I sintomi che presentava il piccolo, analizzati dal pediatra, sono ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati.
Si tratta di una rara patologia che è caratterizzata da una ridotta attività dell’enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso.
La famiglia del neonato, così, per vederci chiaro, decide di recarsi in Toscana, all’Ircss Stella Maris di Calambrone, a Pisa, Centro di eccellenza italiano per la neurologia e neuropsichiatria infantile. Qui arriva la diagnosi.
I casi stimati di deficit da Aadc sono veramente pochi: nel mondo, infatti, se ne contano 5mila con un’incidenza sui nati vivi di 1 su 40mila a livello globale. Al momento, secondo quanto riferito dai medici, non esiste una cura per la malattia, anche se si sta studiando come procedere. Essenziale, però, è la diagnosi precoce: per avere meno complicanze possibili sul neurosviluppo dei pazienti.
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