L’emocromatosi ereditaria è un disordine del metabolico del metabolismo del ferro, causato da un’incapacità dei meccanismi di regolazione dell’organismo a evitare che una quantità di ferro maggiore di quanto fisiologicamente necessario entri in circolo, con conseguente progressivo accumulo del metallo soprattutto a livello epatico, cardiaco e pancreatico.
È possibile distinguere quattro tipi di emocromatosi ereditaria, di cui il tipo I è quello che si riscontra più frequentemente: essa è riconducibile al deficit di una proteina sintetizzata a livello epatico chiamata epdicina, proteina che regola il processo di eliminazione del ferro a livello intestinale. Una riduzione dei livelli di questa proteina si trasduce in un aumento dei livelli di ferro all’interno dell’organismo e uno degli organi che risente di questo “accumulo” è il cuore.
Le manifestazioni cliniche del danno cardiaco sono strettamente subordinate all’entità dell’accumulo di ferro e al contempo al coinvolgimento del miocardio: alcuni pazienti sono asintomatici, altri invece possono sviluppare alterazioni della conduzione elettrica del cuore con comparsa di aritmie cardiache, o cardiomiopatia dilatativa fino a quadri di insufficienza cardiaca congestizia.
Con la collaborazione della dott.ssa Ilenia Di Liberto
