La Tetralogia di Fallot, detta anche “Sindrome del bambino blu” , è una cardiopatia congenita costituita da quattro anomalie cardiache fondamentali: difetto del setto interventricolare; ostruzione all’efflusso dal ventricolo destro; destroposizione aortica; ipertrofia ventricolare destra.
Essa è classificata tra le più frequenti cardiopatie congenite cianogene con ridotto flusso polmonare e rappresenta il 6% di tutti i vizi cardiaci congeniti.
Il difetto del setto interventricolare si presenta come un’ampia comunicazione fra i due ventricoli, ovvero le due “parti pompanti” del cuore; l’ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo destro si correla ad un restringimento sottovalvolare o valvolare della valvola polmonare; la destroposizione aortica si presenta come origine anomala del vaso ovvero dai due ventricoli sopra il difetto interventricolare (aorta a cavaliere); ed infine l’ipertrofia ventricolare destra, cioè un ingrossamento del muscolo della camera destra del cuore come conseguenza degli altri difetti.
In condizioni fisiologiche nella camera ventricolare destra è presente sangue venoso (povero di ossigeno) che raggiunge i polmoni mediante il tronco polmonare; nella camera ventricolare sinistra, invece, è presente sangue arterioso (ricco di ossigeno) che mediante l’aorta raggiunge il circolo sistemico.
Nei bambini con Tetralogia di Fallot, per le anomalie anatomiche precedentemente descritte, il sangue spinto dal ventricolo destro verso l’arteria polmonare viene ostacolato dal restringimento valvolare/sottovalvolare della valvola polmonare. La quota di sangue venoso presente nel ventricolo destro che non può passare nel circolo polmonare ha due vie alternative: il setto interventricolare (che mette in comunicazione i due ventricoli) e l’ aorta (che nasce a cavaliere sia dal ventricolo destro che sinistro). In entrambi i casi il sangue povero di ossigeno, direttamente in aorta o previo passaggio attraverso il setto, entra nel circolo sistemico determinando ipossiemia arteriosa e cianosi (colorito bluastro della cute).
Dal punto di vista clinico, l’ipossigenazione arteriosa colpisce in primis il distretto cerebrale con comparsa di sincope e convulsioni. La cianosi, invece, si manifesta soprattutto in tutte quelle condizioni in cui un aumento della pressione intratoracica dovuta alla manovra di Valsalva determina un aumento delle resistenze a livello polmonare: basti pensare al pianto, tosse e defecazione. Quindi il bambino è cianotico, ma durante il pianto o la tosse si accentua la cianosi!
Altra caratteristica peculiare del bambino con Tetralogia di Fallot è la posizione che assume, detta “posizione di Squatting”: essa consiste in un accovacciamento a ginocchia piegate con le braccia che cingono le gambe, posizione che aumenta le resistenze arteriose periferiche ostacolando il flusso di sangue verso l’aorta e il difetto settale!
La diagnosi si basa sulla valutazione del quadro clinico e strumentale. Generalmente i sintomi compaiono in epoca neonatale e il sintomo prevalente è la cianosi alla nascita, ma spesso si manifesta più tardivamente o solo durante il pianto. L’esame strumentale diagnostico è l’ecocardiogramma talvolta associato al cateterismo cardiaco.
In collaborazione con la dottoressa Ilenia Di liberto
