La sindrome di Gilbert
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A mio figlio è stata diagnosticata la sindrome di Gilbert. Di cosa si tratta? (F.D.)
È una patologia benigna del fegato che si manifesta con un aumento sierico della bilirubina non coniugata (c.d, indiretta), spesso nel secondo decennio della vita. Ne è affetto circa il 7-8% della popolazione adulta ed ha carattere ereditario. Fu descritta per la prima volta nel 1901 dal gastroenterologo Augustin Nicolas Gilbert ed è caratterizzata da un deficit enzimatico della glucuroniltransferasi, con una entità variabile tra il 20 ed il 70% del normale che determina la variabile espressività clinica della malattia. La bilirubina indiretta è in genere poco al di sopra della norma ma in particolari condizioni quali il digiuno, il semidigiuno, l’ingestione di alcool, stress, infezioni, aumento dell’attività fisica può ulteriormente aumentare, seppur momentaneamente. Quando i valori di bilirubina indiretta aumentano sopra i 2,5 mg/dl si può manifestare ittero, cioè colorazione giallastra della pelle e delle sclere. Si può avere anche una iperproduzione di insulina, non costante nel corso della giornata, con conseguente depressione del tono neuro-umorale. Un terzo dei pazienti è in genere asintomatico, mentre nei restanti casi si può avere astenia, cefalea, dolori addominali, facile affaticabilità, malessere e difficoltà di concentrazione. La diagnosi è laboratoristica con un aumento a digiuno di bilirubina indiretta(valori normali inferiori a 1 mg/dl), più di rado diretta(valori normali inferiori a 0,5 mg/dl). Tutti gli altri esami sono in genere normali. Non esiste terapia e del resto in genere non ce n’è bisogno.
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