Le malattie rare sono da considerare un problema di sanità pubblica che interessa una quota non indifferente della popolazione per cui è fondamentale una gestione comune attraverso percorsi condivisi di diagnosi ed assistenza oltre che di terapia dove esiste l’opzione. Le conoscenze su queste molteplici malattie sono in continua crescita, tuttavia la mancata o ritardata diagnosi è talmente frequente che si è ritenuto necessario creare a livello regionale e nazionale una rete che unisca i vari attori del sistema, nell’interesse delle persone malate di malattie rare. Lo scopo è quello di dare risposte uniformi, con politiche indirizzate verso queste rare condizioni, dove solo la qualità dei servizi può ridurre là variabilità in ambito regionale e nazionale.
Si deve in queste condizioni assicurare la massima circolazione delle conoscenze garantendo informazione e formazione perché le persone ammalate hanno diritto di avere una diagnosi più precoce, ma in ogni caso tempestiva per essere avviate ai centri specialistici di riferimento, dove saranno nelle condizioni di poter ricevere, ove esistente, la terapia più appropriata, migliorando in ogni caso la qualità della vita.
La strategia di intervento in questi ammalati deve essere globale ed integrata, centrata sui bisogni di assistenza del singolo ammalato, ma anche di supporto alla famiglia coinvolgendo tutti i portatori di interessi. Far crescere la cultura sulle malattie rare significa migliorare la qualità dell’assistenza e di vita di malati e familiari, con un percorso che si deve originare dalla medicina generale. Migliorare le conoscenze e la formazione significa colmare il ritardo diagnostico alla luce della progressione della malattia sia in età pediatrica che nell’adulto.
Si tratta in genere di malattie croniche che portano ad evoluzione verso la disabilità ed invalidità. La formazione non facile, necessità di idonei percorsi, così come la presa in carico e la diagnosi, per avviare allo specialista del centro di riferimento. La riduzione dei tempi di attesa per la diagnosi significa poter avviare più in fretta il malato allo specialista per iniziare la cura, ove esiste, ma comunque, in ogni caso, la assistenza relazionata ai bisogni del singolo ammalato, trattandosi di situazioni assistenziali complesse.
La istituzione della rete serve anche a sviluppare le azioni preventive possibili, migliorando gli interventi sia ai fini diagnostici che curativi, promuovendo inoltre formazione ed informazione.
I presidi accreditati sono naturalmente abilitati alla diagnosi ed alla cura, secondo precisi protocolli concordati. Dovrà essere rafforzata la collaborazione con i medici di medicina generale la cui esperienza deve essere ampliata così come la conoscenza di queste rare condizioni. In considerazione che spesso le cure possibili non sono risolutive occorre attraverso la relazione e la conoscenza, nonché la comunicazione, creare le migliori condizioni per colmare le distanze fra paziente e medico mettendo insieme vissuto del malato e conoscenze cliniche. Si devono prendere in carico le esigenze della persona ammalata, vista la complessità, rapportandosi anche con i familiari, ricordando che tali condizioni di malattia spesso hanno molteplici presentazioni cliniche, da cui deriva la necessità formativa e la maggiore attenzione necessaria per la diagnosi.
La storia personale e familiare di una persona con malattia rara presenta, quindi, notevoli criticità derivanti non solo dalla condizione di malattia, ma anche dalla rarità, con conoscenze non adeguate, comunque insufficienti tanto da determinare nei malati e familiari sentimenti di esclusione. Affermare la centralità della persona ammalata nella sua globalità è importante anche in considerazione che bisogna fare ogni sforzo per migliorare la qualità della vita.
Dobbiamo, quindi, definire criteri condivisi per una precoce diagnosi allo scopo di agevolare l’accesso alle cure, scambiando ogni utile informazione per ampliare le conoscenze. Non trattandosi di questioni di ordinaria attività e non potendo fornire adeguate ed esaustive risposte è indispensabile la umanizzazione delle cure, riaffermando la centralità della persona nella sua interezza, fornendo ogni utile indicazione a tutti gli attori coinvolti nelle malattie rare.
D’altra parte l’università, in fase formativa pre laurea, raramente si sofferma su tali condizioni con le difficoltà diagnostiche ed assistenziali che ne derivano. Essere preparati in tal senso consente di avere la capacità di supportare le persone malate e le loro famiglie, nella quotidiana gestione della loro difficile condizione.
Pur colpendo un numero ristretto di persone, ci sono migliaia di malattie rare (7-8-mila), in continuo aumento, considerati i nuovi metodi diagnostici e di ricerca genetica. Non tutte le malattie rare hanno origine genetica, anche se le malattie genetiche spesso sono malattie rare. Come già detto sono in maggioranza malattie croniche evolutive, con sintomi e segni variabili alla nascita e nell’infanzia. Anche se per molte non è disponibile una terapia risolutiva, vi sono molti trattamenti che possono migliorare la qualità della vita e la sua durata.
La diagnosi come è noto incontra notevoli difficoltà così com’è difficile ottenere informazioni circa i centri di riferimento competenti, per cui si crea una condizione di vulnerabilità psicologica, sociale, culturale ed economica per la difficoltà ad avere competenze cliniche, la scarsa letteratura medica, la frequente assenza di farmaci specifici (orfani) con uso off label cioè per indicazioni diverse dalla registrazione, di sostanze farmacologiche.
Si capisce, quindi, la esigenza di costituire reti di riferimento con presidi territoriali accreditati, individuati dalla Regione, con centri di riferimento interregionali, registri di patologia, protocolli concordati di cura, informazione e formazione, supporto e consulenza circa i farmaci da usare e l’assistenza. Il registro nazionale delle malattie rare, presso l’istituto superiore di sanità, raccoglie tutti i dati disponibili in merito. I centri regionali, in genere ospedalieri, per la diagnosi e cura, con capacità non solo di diagnosi certificata, ma anche di redigere piani personalizzati di terapia, secondo ben definiti protocolli clinici, con il sistema Hub e spoke, dovendosi acquisire volumi di attività sufficientemente ampi da mantenere competenza clinica ed efficienza. Nonostante si tratti di circa tre/cinque malati per diecimila abitanti, di cui 80 percento di origine genetica, in Europa vi sono circa duecentotrenta mila malati per malattia con un totale per tutte le malattie di circa trenta milioni di malati.
La variabilità dei sintomi è tale anche per la stessa malattia, che possono assumere caratteristiche completamente diverse, rendendo più complicata la diagnosi.
