Le malattie rare sono condizioni morbose con importanti criticità sia nell’iter diagnostico che curativo. Per pervenire alla diagnosi di una malattia rara, in genere occorrono da tre a cinque anni, a volte in certi casi anche di più. Possiamo dunque affermare che spesso vengono diagnosticate con ritardo.
Si tratta generalmente di malattie croniche, ingravescenti, con terapia non sempre efficace a volte neanche disponibile. Per quanto riguarda l’assistenza di tale tipologia di malati, a causa della cronicità e della ingravescenza, si può affermare che trattasi di condizioni di malattia rilevanti sul piano sociale e sanitario. Per le invalidità e le disabilità che causano sono spesso malattie problematiche. Vi può essere mancanza di informazioni nei riguardi dei medici di medicina generale per cui viene resa oggettivamente impossibile una presa in carico efficace con esiti non favorevoli per i malati che ne sono affetti.
In verità per l’enorme numero di contatti col medico di medicina generale, dovrebbe risultare strategica la sua funzione nella diagnosi precoce, senza considerare che lo stesso medico dovrebbe farsi carico delle esigenze di questa tipologia di malati. In realtà la diagnosi risulta essere specialistica, oltre che in ritardo, otto volte su dieci, anche se in 1500 assistiti vi sono di certo ammalati di malattie definibili rare. Ne risulta che andrebbero colmate le lacune formative ed i rapporti con i centri specialistici di riferimento.
Ruolo del Medico di Medicina Generale Un medico di famiglia massimalista su 1500 assistiti dovrebbe avere da 4 ad 8 soggetti affetti da malattie rare. Di notevole rilievo è la cartella clinica informatizzata. Le malattie rare richiedono :la diagnosi precoce, il trattamento ove esistente, la prevenzione, quando possibile, la riabilitazione nonché il sostegno sociale ed economico.
I problemi secondari alla rarità di queste condizioni morbose sono rappresentati da una diagnosi, sicuramente più difficile, tardiva, da una assistenza generalmente più difficoltosa, da una capacità di adattamento del malato più elevata. Il medico di famiglia deve essere capace di una valutazione complessiva sulla base delle conoscenze della storia clinica sia passata che recente. Accurata deve essere la anamnesi familiare, il sospetto, la comunicazione della diagnosi, l’inserimento nella rete delle malattie rare, la presa in carico, sono i passaggi fondamentali.
