Significativo, ancora oggi, il ritardo diagnostico e quindi terapeutico nelle malattie rare.
Uno dei problemi più importanti, infatti, è rappresentato dalla mancata definizione di criteri condivisi per una diagnosi, il più precoce possibile e da un migliore accesso alla cura di norma multi specialistica. Non può non essere evidenziato che lo scambio di informazioni fra gli operatori del servizio sanitario determinerebbe, oltre che una diminuzione dei costi, una aumento delle conoscenze con conseguente anticipazione della diagnosi con beneficio delle persone malate. La storia di vita e sofferenza del malato di malattia rara presenta connotati di scoramento e disorientamento per cui è veramente importante riaffermare la centralità della persona malata nella sua globalità, fornendo le più utili indicazioni per un miglioramento della qualità di vita del malato.
Le persone malate e le loro famiglie provano sentimenti di esclusione per la rarità della malattia con risposte in genere non adeguate, insufficienti, spesso in ritardo.
Ciascuno di noi deve, per tale ragione, occuparsi di condizioni di malattie poco conosciute, fuori dall’ordinario,confrontandosi con casi clinici cui non può essere data adeguata risposta.
Fondamentale in questi casi è la umanizzazione del percorso di cura in quanto nel malato di condizione morbosa rara occorre, più che mai, riaffermare il valore e la importanza della persona nella sua interezza,fornendo ogni indicazione necessaria ed utile per migliorare la qualità della vita. La formazione universitaria difficilmente si sofferma su condizioni rare con le difficoltà di riconoscimento diagnostico che ne conseguono. Occorre riconoscere questi malati il più presto possibile ed essere in grado di supportare i malati e le loro famiglie nella gestione di tutti i giorni.
Un esempio di malattia la cui diagnosi è in genere tardiva nonostante la brutalità e la sua forza distruttiva è il Lupus, che colpisce soprattutto le donne, giovani, in periodo fertile e riproduttivo, con pesanti ripercussioni personali, sulle relazioni sociali e professionali. Si tratta di una malattia cronica autoimmune, sistemica, che può interessare tutto l’organismo con segni e sintomatologia proteiforme. Possono verificarsi segni cutanei, articolari, siero siti, impegno renale, ed altre importanti manifestazioni cliniche con gravi ripercussioni sia fisiche che psicologiche.
Accelerare i tempi della diagnosi è molto importante per la qualità della vita dei malati, anche perché le donne riferiscono che questa malattia cambia completamente la loro vita, trattandosi di una condizione cronica invalidante. Il senso di stanchezza cronica e la fatica sono frequentemente sintomi presenti,ma vi è pure depressione, solitudine, e disturbi di ogni ordine e grado in ogni singolo malato, tanto che trattandosi di donne non sono in grado di curare la casa e le attività domestica in genere, il lavoro, facendosi aiutare nella maggioranza dei casi da familiari. Frequenti sono gli aborti ripetuti, il dolore cronico, la febbre.
Purtroppo una quota importante dei medici, quasi la metà ,sono poco informati per cui necessita un miglioramento in tal senso allo scopo di poter supportare il malato, migliorando la qualità della vita. Altri sintomi sono la perdita dei capelli, le manifestazioni cutanee, anemia, pleurite, nefrite, pericardite, disturbi neurologici con crisi epilettiche. Caratteristico, anche se non obbligatoriamente presente, l’eritema a farfalla del viso, presenza di mucositi, fenomeno di Raynaud.
Al di là della presenza di auto anticorpi caratteristici della malattia e di altre opzioni diagnostiche è fondamentale riconoscere la malattia il più precocemente possibile per intraprendere un corretto percorso di terapia, con approccio multi-specialistico, visto che tutti gli organi ed apparati possono essere interessati.
Per favorire la precocità della diagnosi va cambiato l’approccio metodologico al problema, con organizzazione di lavoro diversa dall’attuale, che consentirebbe per questa e tantissime altre condizioni sicuramente migliori risultati.
