Le malattie rare sono condizioni morbose con importanti criticità sia nell’iter diagnostico che curativo. Per pervenire alla diagnosi di una malattia rara, in genere occorrono da tre a cinque anni, a volte in certi casi anche di più. Possiamo dunque affermare che spesso vengono diagnosticate con ritardo.
Si tratta generalmente di malattie croniche, ingravescenti, con terapia non sempre efficace a volte neanche disponibile. Per quanto riguarda l’assistenza di tale tipologia di malati, a causa della cronicità e della ingravescenza, si può affermare che trattasi di condizioni di malattie rilevanti sul piano sociale e sanitario.
Per le invalidità e le disabilità che causano sono spesso malattie problematiche. Vi può essere mancanza di informazioni nei riguardi dei medici di medicina generale per cui viene resa oggettivamente impossibile una presa in carico efficace con esiti non favorevoli per i malati che ne sono affetti. In verità per l’enorme numero di contatti col medico di medicina generale, dovrebbe risultare strategica la sua funzione nella diagnosi precoce, senza considerare che lo stesso medico dovrebbe farsi carico delle esigenze di questa tipologia di malati. In realtà la diagnosi risulta essere specialistica, oltre che in ritardo, otto volte su dieci,anche se in 1500 assistiti vi sono di certo ammalati di malattie definibili rare. Ne risulta che andrebbero colmate le lacune formative ed i rapporti con i centri specialistici di riferimento.
Ruolo del Medico di Medicina Generale
Un medico di famiglia massimalista su 1500 assistiti dovrebbe avere da 4 ad 8 soggetti affetti da malattie rare. Di notevole rilievo è la cartella clinica informatizzata. Le malattie rare richiedono: la diagnosi precoce, il trattamento ove esistente, la prevenzione, quando possibile, la riabilitazione nonché il sostegno sociale ed economico. I problemi secondari alla rarità di queste condizioni morbose sono rappresentati da una diagnosi, sicuramente più difficile, tardiva, da una assistenza generalmente più difficoltosa, da una capacità di adattamento del malato più elevata.
Il medico di famiglia deve essere capace di una valutazione complessiva sulla base delle conoscenze della storia clinica sia passata che recente. Accurata deve essere la anamnesi familiare, il sospetto, la comunicazione della diagnosi, l’inserimento nella rete delle malattie rare, la presa in carico, sono i passaggi fondamentali. Per il sospetto diagnostico occorre conoscere le Red Flags, iniziare il giusto iter diagnostico, interagire con lo specialista ed il centro di riferimento.
Alla comunicazione della diagnosi serve la conoscenza della famiglia, il counselling, nonché l’inserimento nella rete, del mmg di riferimento di quel paziente. In tal modo si può garantire ai malati la vera continuità dell’assistenza, di processo, il piano assistenziale individuale, la continuità di relazione col suo medico di riferimento. Il case manager del centro malattie rare è lo specialista, il case manager territoriale è il medici di famiglia, mentre la ASP deve essere garante della continuità di assistenza al malato.
Presa in Carico
Follow up, aderenza alla terapia, effetti collaterali dei farmaci. Il m.m.g. è il fulcro del s.s.n. in quanto rappresenta l’incrocio fra le reti di assistenza, in quanto è l’unico in grado di essere capace di una presa in carico globale. Occorre far crescere la cultura delle malattie rare per poter migliorare l’assistenza e la qualità della vita del malato e della sua famiglia. Dall’età pediatrica a quella adulta ci deve essere un passaggio di consegne perché si deve conoscere, per riconoscere le malattie e potere assistere. Il medico di medicina generale deve agire per acquisire consapevolezza della frequenza e rilevanza delle malattie rare, aggiungendo questo bagaglio culturale alla sua formazione.
Esistono anche i problemi burocratici, di invalidità civile, la legge 104, le certificazioni e le esenzioni. Il medico di famiglia deve avere attenzione a quest’aspetto, verificare ogni campanello di allarme ed ogni possibile complicanza. Una migliore sanità per i malati rari è utile alla Sanità italiana, la soluzione è la gestione condivisa
per non vanificare il risultato diagnostico. La medicina generale dovrà ad ogni costo fare la sua parte.
