PALERMO – Per la prima volta a Palermo è stata somministrata una terapia genica per l’emofilia A grave presso l’unità operativa complessa di Ematologia del Policlinico “Paolo Giaccone”, diretta dal professore Sergio Siragusa.
Il trattamento ha riguardato un paziente di 39 anni, proveniente da fuori regione, che il 18 aprile ha ricevuto una singola infusione di valoctocogene roxaparvovec, primo farmaco di questo tipo approvato per questa patologia.
Un centro tra i pochi a livello internazionale
L’ematologia dell’AOUP si conferma centro di riferimento regionale per le coagulopatie e tra i pochi a livello internazionale abilitati alla somministrazione di questa terapia innovativa. A livello globale, i pazienti trattati con questa opzione sono attualmente 52.
Condizioni cliniche e assistenza multidisciplinare
Il paziente è attualmente in buone condizioni cliniche e non ha registrato complicanze durante o dopo l’infusione. È stato avviato il follow-up con controlli ematochimici.
Il percorso terapeutico ha coinvolto un team multidisciplinare, con il supporto anche psicologico nella fase preparatoria.
Le dichiarazioni
“La terapia genica – spiega il professore Sergio Siragusa – rappresenta una potenziale svolta per i pazienti con emofilia A grave in quanto una singola somministrazione può ridurre o eliminare la necessità della profilassi continuativa, con un impatto significativo sulla aspettativa e qualità di vita del paziente”.
“Si tratta di un risultato di straordinaria rilevanza per la nostra Azienda ospedaliera universitaria e per l’intero sistema sanitario regionale – sottolinea la direttrice generale Maria Grazia Furnari –. Particolarmente significativo è il fatto che il paziente trattato provenisse da fuori regione, configurando un importante caso di mobilità sanitaria attiva, indicativo della crescente capacità attrattiva della nostra struttura e della fiducia riconosciuta anche oltre il territorio regionale. Essere tra i pochi centri autorizzati a livello internazionale conferma l’elevato profilo clinico e scientifico dei nostri professionisti e la capacità della nostra organizzazione di integrare ricerca, innovazione e assistenza. Avere la possibilità di trattare questa patologia, nel rispetto dell’universalità delle cure, è una grande vittoria ma pone questioni importanti in termini di accesso e sostenibilità per i sistemi sanitari”.
Cos’è l’emofilia A
L’emofilia A è una malattia genetica ereditaria causata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. Comporta una ridotta capacità del sangue di coagulare, con episodi di sanguinamento anche gravi, talvolta potenzialmente fatali.
Una terapia promettente, ma con sfide
“Studi clinici hanno dimostrato che una singola somministrazione di terapia genica può portare a una riduzione drastica o eliminazione delle infusioni sostitutive – aggiunge Siragusa –. I benefici includono miglioramento della qualità della vita e minore impatto psicologico. Tuttavia restano alcune criticità, come la variabilità della risposta, la durata dell’effetto e la possibile risposta immunitaria. È necessario un monitoraggio a lungo termine”.
