La prima neonata in Sicilia affetta da Sma è stata trattata con terapia genica

PALERMO – Una neonata palermitana di 27 giorni, asintomatica, è stata trattata con terapia genica per la Sma, l’atrofia muscolare spinale.

La piccola è stata seguita dall’UOSD di Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, diretta dalla Prof.ssa Sonia Messina e dall’UOC di Patologia e TIN diretta dalla Prof.ssa Eloisa Gitto, del policlinico “G. Martino” di Messina. Fra qualche giorno sarà dimessa.

La terapia genetica per la piccola

È la prima bimba asintomatica ad essere trattata così piccola in Sicilia. Pur essendo asintomatica la diagnosi precoce genetica è stata fatta pochi giorni dopo la nascita per la presenza della malattia nel fratellino di due anni d’età. Ha potuto beneficiare della terapia genica, ma solo a 11 mesi.

La diagnosi è stata eseguita nella terapia intensiva pediatrica del Policlinico di Palermo e la bimba è stata subito indirizzata al centro malattie Neurodegenerative di Messina. Nell’arco di pochi giorni le è stato somministrato il farmaco: un’infusione della durata di 60 minuti.

La terapia genica è un approccio innovativo che aiuterà la piccola a non sviluppare i sintomi di una malattia che avrebbe altrimenti limitato in maniera grave le sue abilità motorie, respiratorie, la capacità di deglutire, con una drastica riduzione della sua aspettativa di vita.

Una testimonianza per la ricerca

La madre della piccola ha dichiarato: “La storia di mia figlia è la testimonianza di quanto sia importante la ricerca e di quanto sia fondamentale investire sugli studi e le nuove sperimentazioni. Senza la ricerca i miei figli non avrebbero avuto una possibilità”.

“Come famiglia abbiamo colto nella tempesta una positività che deriva dal valore intrinseco della vita e della salute, perché nulla è scontato e noi vogliamo cogliere la bellezza di tutto ciò che oggi per noi ha ancora più significato”. 

Le parole della professoressa Messina

La prof.ssa Sonia Messina ha affermato: “Questa è soprattutto una storia di grande coraggio di genitori che hanno deciso di non effettuare la diagnosi prenatale, perché contrari ad un’eventuale interruzione di gravidanza, pur avendo un primogenito sintomatico ed essendo stati informati da me dettagliatamente sui rischi e possibili sviluppi, in quanto non tutti i pazienti purtroppo rispondono in egual modo alla terapia”.

“Un tempo i bimbi con la forma severa di atrofia muscolare spinale al massimo acquisivano il controllo del capo, ma non del tronco, ed avevano una dipendenza dal ventilatore e dalla nutrizione artificiale e dunque un’aspettativa di vita media poco oltre l’anno. Oggi invece, se la somministrazione del farmaco avviene nei primi giorni di vita, si può assistere ad un radicale cambiamento della storia di malattia“.

La sensibilità su questo tema in Sicilia

“I dati di follow up, disponibili fino a 7 anni dal trattamento effettuato in epoca precoce con la terapia genica od altre terapie innovative, mostrano quadri straordinario con un tasso di sopravvivenza che si aggira intorno al 90% e un’alta percentuale di pazienti che presenta minime compromissioni motorie, respiratorie e deglutitorie. Mentre purtroppo il ritardo diagnostico e terapeutico diminuisce fortemente l’efficacia di queste terapie”.

“La Regione Sicilia ha manifestato grande sensibilità sul tema, tanto che è in corso di attivazione lo screening neonatale per la SMA; un passaggio fondamentale che ci permetterà di allinearci alla quasi totalità delle regioni italiane in cui è già presente. Speriamo che questa storia possa essere di ulteriore stimolo per rendere lo screening presto disponibile. Più neonati riusciremo a intercettare alla nascita, maggiore è la probabilità di evitare che possano sviluppare sintomi”.