Associazione Oasi Maria Santissima: scopriamo di più a proposito delle malattie rare

Associazione Oasi Maria Santissima: scopriamo di più a proposito delle malattie rare

ENNA – L’insorgenza di nuove malattie mette, soprattutto ai giorni d’oggi, alla prova milioni di specializzandi ed operatori sanitari.

La ricerca costante in ambito medico ha subito un’evoluzione notevole grazie ai grandi passi avanti attuati dalla scienza e dagli studiosi. Nonostante le cure trovate a patologie, fino a poco tempo fa credute incurabili, non si hanno ancora risorse tali da prevedere soluzioni alle malattie ritenute invece rare perché, pur presenti, vengono diagnosticate ad una minoranza.

Secondo dati risalenti all’anno 2006 le patologie rare attualmente conosciute sarebbero fra le 6000 e le 7000, insomma numeroni è dire poco.

Si definisce malattia rara una malattia che ha una prevalenza inferiore a 1 su 2000 nuovi nati.  La Sicilia si sta impegnando insieme con gli operatori del settore sanitario sotto tale punto di vista, l’isola gode infatti di un centro di altissima fama, conosciutissimo oltre che a livello regionale anche nazionalmente, stiamo parlando dell’Oasi Maria Santissima, istituto in cui lavora il dott. Corrado Romano, eccellente specialista che ci spiega di cosa l’istituto si occupa, se esistono cure per patologie rare e dandocene una definizione specifica.

Il vostro è un centro solo per malattie rare o vi occupate di altro dal punto di vista sanitario?

“L’IRCCS Associazione Oasi Maria Santissima è un Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico per il Ritardo Mentale e per l’Involuzione Cerebrale Senile. Di conseguenza ricovera, diagnostica e cura persone con queste due condizioni cliniche. All’interno dell’IRCCS esistono due Centri di Riferimento Regionali per le malattie rare: 1) CRR per le malattie genetiche rare associate a ritardo mentale e ad involuzione cerebrale senile (responsabile il sottoscritto), 2) CRR per le Genoermatosi (responsabile il dr. Carmelo Schepis)”.

Siete l’unico centro che tratta queste malattie in Sicilia o ce ne sono altri?

“In Sicilia, sia per quanto riguarda  l’IRCCS che per quanto riguarda i due Centri di Riferimento Regionali per Malattie Rare, non ci sono altre strutture uguali alle nostre”.

Esattamente di cosa si occupa il centro?

“L’IRCCS ed i due CRR si occupano di Diagnosi e Cura di Persone con Ritardo mentale o Involuzione Cerebrale Senile (l’IRCCS), con Malattie Genetiche Rare associate a Ritardo Mentale o Involuzione Cerebrale Senile (il CRR del quale sono responsabile), con Genodermatosi (il CRR del quale è responsabile il dr. Schepis)”.

Avete attrezzature adatte alla diagnosi di patologie quali malattie rare?

“Abbiamo la capacità di diagnosticare sia Malattie Genetiche Rare associate a Ritardo Mentale o Involuzione Cerebrale Senile, che Genodermatosi (Laboratori di Genetica Medica, Laboratorio di Neuropatologia, Laboratorio di Neurobiologia, Laboratorio di Neurofarmacologia, Laboratorio di Malattie Metaboliche, RMN e TAC, Laboratorio di EEG, EMG). Alcuni esempi di malattie rare sono le Malattie da Duplicazione o Deficienza Cromosomica, le Microcefalie, i Disturbi del Metabolismo Intermedio degli Acidi grassi e dei Mitocondri, la Sindrome da X fragile, la Sindrome di Prader-Willi, la Narcolessia, la Neurofibromatosi tipo 1, la Sindrome di Angelman, le Craniosinostosi, la Sindrome di Rett, la Sindrome di Rubinstein-Taybi ed altre più rare”.

Percentuali di casi di persone affette da malattie rare registrate in Sicilia?

“Al momento attuale in Sicilia sono registrati oltre 10.000 pazienti affetti da malattie rare, dei quali oltre 1100 sono stati diagnosticati e sono curati nei nostri CRR”.

 Si può guarire?

“Le uniche malattie genetiche rare per le quali si può parlare di guarigione son alcune rarissime malattie immunoematologiche o del fegato, per le quali è possibile una terapia genica o sostitutiva dell’enzima mancante. Per tutto il resto dei pazienti la cura e l’abilitazione è mirata a consentire un funzionamento clinico più vicino possibile alla vita normale. Tuttavia, la ricerca sta facendo continui passi avanti e le prospettive sono promettenti”.