Le malattie rare sono da considerare un problema di sanità pubblica che interessa una quota non indifferente della popolazione per cui è fondamentale una gestione comune attraverso percorsi condivisi di diagnosi ed assistenza oltre che di terapia. Le conoscenze su queste molteplici malattie sono in continua crescita, tuttavia la mancata o ritardata diagnosi è talmente frequente che si è ritenuto necessario creare a livello regionale e nazionale una rete che unisca i vari attori del sistema, nell’interesse delle persone malate. Lo scopo è quello di dare risposte uniformi, con politiche indirizzate verso queste rare condizioni, dove solo la qualità dei servizi può ridurre la variabilità in ambito regionale e nazionale.
Si deve in queste condizioni assicurare la massima circolazione delle conoscenze garantendo informazione e formazione perché le persone ammalate hanno diritto di avere una diagnosi più precoce, ma in ogni caso tempestiva per essere avviati ai centri specialistici di riferimento, dove saranno nelle condizioni di poter ricevere, ove esistente, la terapia più appropriata, migliorando in ogni caso la qualità della vita. La strategia di intervento in questi ammalati deve essere globale ed integrata, centrata sui bisogni di assistenza del singolo ammalato, ma anche di supporto alla famiglia coinvolgendo tutti i portatori di interessi.
Far crescere la cultura sulle malattie rare significa migliorare la qualità dell’assistenza e di vita di malati e familiari, con un percorso che si deve originare dalla medicina generale. Migliorare le conoscenze e la formazione significa colmare il ritardo diagnostico alla luce della progressione della malattia sia in età pediatrica che nell’adulto. Si tratta in genere di malattie croniche che portano ad evoluzione verso la disabilità ed invalidità. La riduzione dei tempi di attesa per la diagnosi significa poter avviare più in fretta il malato allo specialista per iniziare la cura, ove esista o comunque in ogni caso, l’ assistenza relazionata ai bisogni del singolo ammalato, trattandosi di situazioni assistenziali complesse.
L’ istituzione della rete serve anche a sviluppare le azioni preventive possibili, migliorando gli interventi sia ai fini diagnostici che curativi, promuovendo inoltre formazione ed informazione.
I presidi accreditati sono naturalmente abilitati alla diagnosi ed alla cura, secondo precisi protocolli concordati. Dovrà essere rafforzata la collaborazione con i medici di medicina generale la cui esperienza deve essere ampliata così come la conoscenza di queste rare condizioni. Dobbiamo, quindi, definire criteri condivisi per una precoce diagnosi allo scopo di agevolare l’accesso alle cure, scambiando ogni utile informazione per ampliare le conoscenze.
D’altra parte l’università, in fase formativa pre laurea, raramente si sofferma su tali condizioni con le difficoltà diagnostiche ed assistenziali che ne derivano. Essere preparati in tal senso consente di avere la capacità di supportare le persone malate e le loro famiglie, nella quotidiana gestione della loro difficile condizione. Pur colpendo un numero ristretto di persone, ci sono migliaia di malattie rare (7-8-mila), in continuo aumento. Non tutte le malattie rare hanno origine genetica, anche se le malattie genetiche spesso sono malattie rare.
Come già detto sono in maggioranza malattie croniche evolutive, con sintomi e segni variabili alla nascita e nell’infanzia. Anche se per molte non è disponibile una terapia risolutiva, vi sono molti trattamenti che possono migliorare la qualità della vita e la sua durata.
La diagnosi come è noto incontra notevoli difficoltà così com’è difficile ottenere informazioni circa i centri di riferimento competenti così come per la frequente assenza di farmaci specifici (orfani) con uso off label cioè per indicazioni diverse dalla registrazione, di sostanze farmacologiche . Si capisce, quindi, l’esigenza di costituire reti di riferimento con presidi territoriali accreditati individuati dalla regione, con centri di riferimento interregionali, registri di patologia, protocolli concordati di cura, informazione e formazione, supporto e consulenza circa i farmaci da usare e l’assistenza. Il registro nazionale delle malattie rare, presso l’istituto superiore di sanità, raccoglie tutti i dati disponibili in merito. I centri regionali, in genere ospedalieri, per la diagnosi e cura, con capacità non solo di diagnosi certificata,ma anche di redigere piani personalizzati di terapia, secondo ben definiti protocolli clinici, con il sistema Hub e spoke, dovendosi acquisire volumi di attività sufficientemente ampi da mantenere competenza clinica ed efficienza.
Nel 75 % dei casi si manifestano in età pediatrica, eterogenee per insorgenza, sintomi, eziopatogenesi, con interessamento di uno o più organi ed apparati. La variabilità dei sintomi è tale anche per la stessa malattia, che può assumere caratteristiche completamente diverse, rendendo più complicata la diagnosi. Diagnosi quindi molto complessa con possibilità di risoluzione molto limitata. Scarsa è la presenza in rete dei medici di medici di medicina generale dei pediatri e dei centri di riferimento, non sempre adeguati. Spesso conseguono ricoveri ospedalieri per la carente presa in carico specialistica nel territorio, con scarsa aderenza ai protocolli di cura. Spesso manca la terapia specifica, tuttavia quando c’è vi è anche difficoltà a reperire i farmaci Il potenziamento della rete và incoraggiato, considerando che in relazione all’età prevalgono le malattie ematologiche,del sistema nervoso centrale, metaboliche, con sostegno sociale e sanitario complesso.
I malati devono poter avere una diagnosi appropriata,accesso ai farmaci più veloce e rapido indirizzo ai centri di riferimento specialistici,con attività di prevenzione,informazione,per se stessi e le loro famiglie con scambio di informazioni e collaborazione scientifica,fra i vari centri di riferimento. L’elenco deve essere continuamente aggiornato perché il malato deve avere il diritto alla diagnosi ed alla migliore cura, avendo bisogno di una rapida diagnosi,di assistenza,di farmaci ma anche presidi dietetici,protesi ed ausili per la riabilitazione,cure palliative. Devono essere garantiti i Lea per le malattie rare, con una presa in carico globale ed inclusione sociale, nel pieno rispetto della dignità umana, migliorando quanto più possibile la qualità di vita.
