CATANIA – Ogni anno numerosi italiani devono far fronte alla diagnosi di una delle due tra le più diffuse patologie rare: l’artrite reumatoide e la SLA (sclerosi laterale amiotrofica).
L’artrite reumatoide è una malattia infiammatoria autoimmune cronica che colpisce le articolazioni. La sua incidenza in Italia è di circa 1 malato ogni 250, vi sono pertanto circa 400mila malati. In Sicilia vi sono circa 13.180 malati, con maggiore incidenza nella provincia di Catania e minore in quella di Caltanissetta. La malattia, in generale, colpisce maggiormente il sesso femminile e in particolare in una fascia che va tra i 40 e i 60 anni, ma vi sono anche le forme infantili e senili.
“Tra tutte le malattie osteoarticolari“, spiega la Fondazione Veronesi, “l’artrite reumatoide rappresenta la malattia più severa in termini di danno strutturale delle articolazioni, di danno osseo secondario, di complicanze extra-articolari, di comorbidità associate e di rischio di mortalità“.
Come malattia autoimmune, cioè che lo stesso sistema immunitario colpisce i tessuti sani, il bersaglio preferito riguarda la membrana sinoviale, consistente nel rivestimento interno delle articolazioni. Per reazione all’infiammazione, la membrana aumenta di volume e da origine al panno sinoviale. L’espansione, però, provoca la graduale distruzione delle cartilagine. Il processo, però, può arrivare a intaccare le ossa e i tessuti circostanti, creando invalidità.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una patologia neurodegenerativa (processo cronico e selettivo di distruzione cellulare dei neuroni) progressiva nell’età adulta, nonostante vi sia incidenza anche in età senile e infantile. La malattia consiste nella perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari sino, al termine della patologia, anche di quelli involontari.
La Fondazione Italiana di ricerca per la SLA spiega che: “Esistono 2 tipi di sla, quella sporadica (SALS), che è la forma più comune della malattia, rappresentante circa il 90% di tutti i casi. In circa il 10% dei casi la SLA sembra avere una chiara connotazione genetica, a causa della chiara familiarità dovuta alla condivisione, tra diversi membri della famiglia di una mutazione in qualche gene responsabile. Le forme di SLA familiare sono clinicamente indistinguibili da quelle sporadiche“.
Il tasso di incidenza nella popolazione italiana è di 2 casi ogni 100mila abitanti. In Sicilia, ogni anno, si aspettano circa 300 nuove diagnosi di SLA. La nostra tra l’altro è tra le regioni con maggiore incidenza dopo Lombardia, Campania e Lazio.
Poi ci sono casi incredibili: il famoso fisico britannico, Stephen Hawking ha convissuto con la SLA per tutta la sua vita.
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